Най-важното от урока
План-резюме
-
Основни свойства на живите организми:
- Наследственост: Предаване на биологични характеристики на вида непроменени в поколенията.
- Закони на Мендел (валидни, когато гените са в нехомоложни хромозоми):
- За еднообразието на първото хибридно поколение (F1).
- За разпадането на признаците във второто хибридно поколение (F2).
- За независимото комбиниране на признаците.
- Закони на Мендел (валидни, когато гените са в нехомоложни хромозоми):
- Изменчивост: Прави всеки организъм уникален, адаптирайки признаците му към променливите условия на средата.
- Наследственост: Предаване на биологични характеристики на вида непроменени в поколенията.
-
Взаимодействия на гените: Осъществяват се индиректно чрез продуктите, синтезирани под техен контрол.
- Алелни взаимодействия: Между алелите на един и същ ген.
- Примери: пълно и непълно доминиране, кодоминиране, летално взаимодействие.
- Неалелни взаимодействия: Между алелите на различни гени, намиращи се в нехомоложни хромозоми.
- Комплементарно: Нов фенотип се проявява още в F1.
- Епистатично: Нов фенотип се проявява в F2.
- Полимерно: Всеки доминантен алел допринася в еднаква степен за изявата на признака.
- Алелни взаимодействия: Между алелите на един и същ ген.
-
Генетика и пол:
- Пол: Съвкупност от първични и вторични полови белези, важни за размножаването и предаването на генетична информация.
- Определяне на пола: При повечето видове става в момента на оплождането (сингамно) от половите хромозоми.
- Признаци, скачени с пола: Телесни признаци, които се определят от гени, разположени в половите хромозоми.
Наследственост – свойството на организмите да запазват и предават белезите си на поколението.
Изменчивост – свойството на организмите да придобиват нови белези, различни от тези на родителите.
Ген – участък от ДНК, носещ информация за синтеза на една полипептидна верига или РНК.
Локус – точното място на даден ген в хромозомата.
Алели – различни структурни форми на един и същи ген (напр. А и а).
Генотип – съвкупността от всички гени в организма.
Фенотип – съвкупността от всички проявени признаци (външна изява на генотипа под влияние на средата).
Хомозиготен – индивид с еднакви алели (АА или аа).
Хетерозиготен – индивид с различни алели (Аа).
Първи закон (Закон за еднообразието): При кръстосване на чисти линии (хомозиготни) с алтернативни признаци, хибридите в \(F_1\) са еднообразни по фенотип и генотип.
Втори закон (Закон за разпадането): При кръстосване на хибриди от \(F_1\) във второто поколение (\(F_2\)) се наблюдава разпадане на признаците.
- По фенотип: \(3:1\) (3 с доминантен : 1 с рецесивен белег).
- По генотип: \(1:2:1\) (1 АА : 2 Аа : 1 аа).
Трети закон (Закон за независимото комбиниране): При дихибридно кръстосване алелите на различните гени се комбинират независимо един от друг (важи за гени в нехомоложни хромозоми).
- Фенотипно разпадане във \(F_2\): \(9:3:3:1\).
Анализиращо кръстосване: Използва се за установяване на генотипа на индивид с доминантен фенотип (дали е АА или Аа). Кръстосва се с хомозиготен рецесивен индивид (анализатор - аа).
- Ако поколението е еднообразно -> родителят е АА.
- Ако има разпадане 1:1 -> родителят е Аа.
Алелни взаимодействия (между алели на един ген)
| Тип | Описание | Пример / Съотношение в F2 |
|---|---|---|
| Пълно доминиране | Хетерозиготите (Аа) са с фенотипа на доминантния родител. | Грах (жълт/зелен). Съотношение 3:1. |
| Непълно доминиране | Хетерозиготите имат междинен фенотип. | Нощна красавица (червено x бяло = розово). Съотношение 1:2:1. |
| Кодоминиране | И двата алела се изявяват самостоятелно и равностойно. | Кръвни групи АВ (алели \(I^A\) и \(I^B\)). |
| Летално взаимодействие | Алел в хомозиготно състояние води до смърт. | Жълти мишки. Съотношение 2:1 (вместо 3:1). |
Неалелни взаимодействия (между различни гени)
- Комплементарно (Допълващо): Алелите на два гена взаимодействат, за да създадат нов фенотип (напр. ореховиден гребен при петли). Типично разпадане: \(9:3:3:1\) (или \(9:7\)).
- Епистатично (Потискащо): Един ген (епистатичен) потиска изявата на друг (хипостатичен).
- Доминантна епистаза: 12:3:1.
- Рецесивна епистаза: 9:3:4.
- Полимерно (Кумулативно): Няколко гена влияят еднопосочно върху количествен признак (ръст, цвят на кожата). Силата на белега зависи от броя доминантни алели.
- Плейотропно: Един ген определя изявата на множество признаци (напр. синдром на Марфан, албинизъм).
Хетерогаметен пол: Образува различни видове гамети (напр. XY при мъжа).
Хомогаметен пол: Образува еднакви гамети (напр. XX при жената).
При птиците е обратно: мъжките са ZZ (хомогаметни), женските са ZW (хетерогаметни).
Унаследяване, свързано с пола (X-свързано)
Гените се намират в X-хромозомата. Мъжете са хемизиготни (имат само едно копие) и боледуват по-често от рецесивни заболявания.
- Хемофилия и Далтонизъм: Рецесивни алели в X-хромозомата. Предават се от майка на син.
1. Модификационна (Фенотипна) изменчивост
- Ненаследствена: Засяга само фенотипа, не генотипа.
- Обратима: Изчезва при премахване на фактора.
- Групов характер: Всички индивиди реагират по сходен начин.
- Приспособителна: Напр. потъмняване на кожата от слънцето.
- Норма на реакция: Генетично определените граници, в които признакът може да варира.
2. Генотипна изменчивост
Комбинативна: Нови комбинации на гени (мейоза, оплождане, кросинговър). Не създава нови гени.
Мутационна: Внезапни, необратими промени в генетичния материал.
| Вид мутация | Описание |
|---|---|
| Генни | Промяна в нуклеотидната последователност на гена (напр. сърповидно-клетъчна анемия). |
| Хромозомни | Промяна в структурата на хромозомата (делеция, дупликация, инверсия, транслокация). |
| Геномни | Промяна в броя на хромозомите:
- Анеуплоидия: \(2n \pm 1\) (напр. Тризомия 21). - Полиплоидия: \(3n, 4n\) (често при растения, летално при животни). |
Методи на изследване: Родословен анализ, Метод на близнаците, Цитогенетичен (кариограма), ДНК анализ.
Основни генетични заболявания
- Синдром на Даун: Тризомия на 21-ва хромозома (47, XX/XY +21). Характерен външен вид, умствено изоставане.
- Синдром на Клайнфелтер: Мъже с допълнителна X хромозома (47, XXY). Стерилитет, женски вторични полови белези.
- Синдром на Търнър: Жени с липсваща X хромозома (45, X0). Нисък ръст, стерилитет.
- Фенилкетонурия: Генна мутация (ензимопатия), изискваща диета без фенилаланин.
Медико-генетична консултация: Важна за оценка на риска от раждане на дете с генетично заболяване.
Обобщение:
- Менделова генетика: Описва предаването на белези чрез дискретни единици (гени), които се разделят и комбинират независимо.
- Сложност: Повечето реални белези са резултат от сложни взаимодействия (епистаза, полимерия) и влияние на средата (модификации).
- Изменчивост: Еволюцията зависи от генетичното разнообразие, породено от мутации и рекомбинации.
- Човешко здраве: Познаването на кариотипа и генома позволява диагностика и превенция на наследствени болести.
